20号染色体长臂部分缺失多见于骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓系白血病（AML），所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象。40%～60%的MDS患者具有非随机的染色体异常，其中以+8、-7/del（7q）、del（20q）、-5/del（5q）和-Y最为多见，20q缺失患者预后良好。